← Назад

Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome

ORPHA:476406DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

TPM3
tropomyosin 3
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 191030

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы