Familial Chilblain lupus
ORPHA:481662DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SAMHD1 | SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 606754 |
| TREX1 | three prime repair exonuclease 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 606609 |
| STING1 | stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 612374 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)