← Назад

Familial schizencephaly

ORPHA:481986Etiological subtypeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

COL4A1
collagen type IV alpha 1 chain
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 120130

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы