COL4A1
collagen type IV alpha 1 chain
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)6
Familial schizencephalyORPHA:481986
→Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathyORPHA:477749
→Familial isolated retinal arteriolar tortuosityORPHA:75326
→HANAC syndromeORPHA:73229
→COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathyORPHA:36383
→Familial porencephalyORPHA:99810
→Ген-кандидат1