Autosomal recessive spastic paraplegia type 76
ORPHA:488594DiseaseAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)3
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0003487Babinski sign
Частый (30–79%)8
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001761Pes cavus
HP:0002066Gait ataxia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0007350Hyperreflexia in upper limbs
HP:0009830Peripheral neuropathy
Периодический (5–29%)6
HP:0000009Functional abnormality of the bladder
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002650Scoliosis
HP:0008081Pes valgus
HP:0011448Ankle clonus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)