← Назад

MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2

ORPHA:497757DiseaseAutosomal dominantAdult

Ассоциированные гены (1)

MME
membrane metalloendopeptidase
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 120520

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы