Spinocerebellar ataxia type 43
ORPHA:497764DiseaseAutosomal dominantAdult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)3
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0008959Distal upper limb muscle weakness
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
Частый (30–79%)16
HP:0000571Hypometric saccades
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0001260Dysarthria
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001284Areflexia
HP:0001761Pes cavus
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002396Cogwheel rigidity
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0003387Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0009027Foot dorsiflexor weakness
HP:0012531Pain
Периодический (5–29%)2
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
Исключён (0%)1
HP:0000726Dementia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)