Ассоциированные гены (3)

desmoplakin

Disease-causing germline mutation(s) in

keratin 1

Disease-causing germline mutation(s) in

desmoglein 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 1

HP:0000982Palmoplantar keratoderma

Частый (30–79%) — 2

HP:0001595Abnormality of the hair

HP:0001597Abnormality of the nail

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:50942DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
DSP	desmoplakin	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	125647
KRT1	keratin 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	139350
DSG1	desmoglein 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	125670

Очень частый (80–99%)1

HP:0000982Palmoplantar keratoderma

Частый (30–79%)2

HP:0001595Abnormality of the hair

HP:0001597Abnormality of the nail

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)