Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
ORPHA:50944DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0000968Ectodermal dysplasia
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0007380Facial telangiectasia
HP:0008070Sparse hair
Частый (30–79%)4
HP:0000668Hypodontia
HP:0001596Alopecia
HP:0006323Premature loss of primary teeth
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Периодический (5–29%)4
HP:0000320Bird-like facies
HP:0002671Basal cell carcinoma
HP:0002860Squamous cell carcinoma
HP:0100615Ovarian neoplasm
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 25 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)