Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation
ORPHA:512260DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)13
HP:0001260Dysarthria
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002080Intention tremor
HP:0002136Broad-based gait
HP:0002194Delayed gross motor development
HP:0002359Frequent falls
HP:0002373Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0007010Poor fine motor coordination
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0012759Neurodevelopmental abnormality
Периодический (5–29%)2
HP:0000639Nystagmus
HP:0001410Decreased liver function
Исключён (0%)2
HP:0001273Abnormal corpus callosum morphology
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)