Dystonia-parkinsonism-hypermanganesemia syndrome
ORPHA:521406DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Частый (30–79%)26
HP:0000253Progressive microcephaly
HP:0000338Hypomimic face
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001332Dystonia
HP:0001337Tremor
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002376Developmental regression
HP:0002465Poor speech
HP:0002483Bulbar signs
HP:0002505Loss of ambulation
HP:0002650Scoliosis
HP:0002828Multiple joint contractures
HP:0003487Babinski sign
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0011448Ankle clonus
HP:0012048Oromandibular dystonia
HP:0012407Scissor gait
HP:0030890Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
HP:0032097Hypermanganesemia
HP:0100660Dyskinesia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)