← Назад

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD

ORPHA:521414DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood

Ассоциированные гены (1)

ATP1A1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 182310

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы