Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome

ORPHA:521432DiseaseAutosomal recessiveNeonatal

Ассоциированные гены (1)

cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:521432DiseaseAutosomal recessiveNeonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CYP51A1	cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	601637

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Cases/families	—	2	Worldwide	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)