KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma
ORPHA:530838DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Облигатный (100%)1
HP:0007404Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma
Очень частый (80–99%)1
HP:0007447Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
Частый (30–79%)4
HP:0000958Dry skin
HP:0001551Abnormal umbilicus morphology
HP:0010783Erythema
HP:0012203Onychomycosis
Периодический (5–29%)9
HP:0001047Atopic dermatitis
HP:0001598Concave nail
HP:0004690Thickened Achilles tendon
HP:0006203Decreased movement range in interphalangeal joints
HP:0007446Palmoplantar blistering
HP:0025524Palmoplantar scaling skin
HP:0032523Tendon thickening
HP:0032541Knuckle pad
HP:0040189Scaling skin
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)