X-linked recessive ocular albinism
ORPHA:54DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)6
HP:0000483Astigmatism
HP:0000613Photophobia
HP:0000615Abnormal pupil morphology
HP:0000639Nystagmus
HP:0001107Ocular albinism
HP:0007730Iris hypopigmentation
Частый (30–79%)4
HP:0000486Strabismus
HP:0001103Abnormal macular morphology
HP:0001480Freckling
HP:0007750Hypoplasia of the fovea
Периодический (5–29%)4
HP:0000505Visual impairment
HP:0000545Myopia
HP:0005592Giant melanosomes in melanocytes
HP:0008069Neoplasm of the skin
Эпидемиология6
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.58 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.84 | Denmark | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Denmark | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | United States | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | United States | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)