Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome
ORPHA:564178DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)12
HP:0000121Nephrocalcinosis
HP:0000128Renal potassium wasting
HP:0000729Autistic behavior
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002133Status epilepticus
HP:0002194Delayed gross motor development
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0002465Poor speech
HP:0002917Hypomagnesemia
HP:0005567Renal magnesium wasting
HP:0006872Cerebral hypoplasia
HP:0012726Episodic hypokalemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)