← Назад

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1

ORPHA:572354Clinical subtypeAutosomal recessiveAntenatal

Ассоциированные гены (1)

FOXL2
forkhead box L2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 605597

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы