← Назад

Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome

ORPHA:589856Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal

Ассоциированные гены (1)

KMT2D
lysine methyltransferase 2D
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 602113

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы