Neurofibromatosis-Noonan syndrome
ORPHA:638Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)13
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000465Webbed neck
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000508Ptosis
HP:0001328Specific learning disability
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0001642Pulmonic stenosis
HP:0004322Short stature
HP:0007565Multiple cafe-au-lait spots
HP:0009023Abdominal wall muscle weakness
HP:0011039Abnormality of the helix
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Частый (30–79%)5
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000765Abnormal thorax morphology
HP:0002015Dysphagia
HP:0003010Prolonged bleeding time
HP:0100763Abnormality of the lymphatic system
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)