← Назад

Sensorineural hearing loss-spastic quadriplegia-intellectual disability syndrome

ORPHA:659975Malformation syndromeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

AFG2B
AAA ATPase AFG2B
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 619578

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы