Early-onset severe Hermansky-Pudlak syndrome with hearing loss, due to AP3D1 deficiency

ORPHA:664511Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

adaptor related protein complex 3 subunit delta 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:664511Clinical subtypeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607246

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)