← Назад

Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization

ORPHA:69063DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

MME
membrane metalloendopeptidase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 120520

Фенотипы (5)

Очень частый (80–99%)4
HP:0000099Glomerulonephritis
HP:0000100Nephrotic syndrome
HP:0030949Glomerular deposits
HP:0031437Pregnancy exposure
Частый (30–79%)1
HP:0000083Renal insufficiency

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы