HANAC syndrome
ORPHA:73229DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)4
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0003394Muscle spasm
HP:0005562Multiple renal cysts
HP:0012841Retinal vascular tortuosity
Периодический (5–29%)1
HP:0000790Hematuria
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)