Severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
ORPHA:743DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)1
HP:0000979Purpura
Частый (30–79%)6
HP:0000488Retinopathy
HP:0000963Thin skin
HP:0001933Subcutaneous hemorrhage
HP:0002625Deep venous thrombosis
HP:0004418Thrombophlebitis
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
Периодический (5–29%)7
HP:0001000Abnormality of skin pigmentation
HP:0002204Pulmonary embolism
HP:0004420Arterial thrombosis
HP:0005293Venous insufficiency
HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature
HP:0100758Gangrene
HP:0200042Skin ulcer
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)