Acquired partial lipodystrophy
ORPHA:79087DiseaseMultigenic/multifactorial, Not applicableAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)1
HP:0100578Lipoatrophy
Частый (30–79%)8
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0002960Autoimmunity
HP:0003198Myopathy
HP:0005328Progeroid facial appearance
HP:0005421Decreased circulating complement C3 concentration
HP:0100827Lymphocytosis
Периодический (5–29%)8
HP:0000093Proteinuria
HP:0000855Insulin resistance
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0002829Arthralgia
HP:0002907Microscopic hematuria
HP:0100820Glomerulopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)