Congenital bile acid synthesis defect type 3
ORPHA:79302DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)12
HP:0000952Jaundice
HP:0001394Cirrhosis
HP:0001396Cholestasis
HP:0001399Hepatic failure
HP:0001408Bile duct proliferation
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0002630Fat malabsorption
HP:0002904Hyperbilirubinemia
HP:0003155Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
HP:0031956Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
HP:0031964Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
HP:0100508Abnormality of vitamin metabolism
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)