Griscelli syndrome type 1
ORPHA:79476Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)12
HP:0000488Retinopathy
HP:0000639Nystagmus
HP:0000651Diplopia
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001276Hypertonia
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002216Premature graying of hair
HP:0007443Partial albinism
HP:0007730Iris hypopigmentation
HP:0011364White hair
HP:0100022Abnormality of movement
Частый (30–79%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0003077Hyperlipidemia
Периодический (5–29%)1
HP:0002514Cerebral calcification
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)