Griscelli syndrome type 3
ORPHA:79478Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)1
HP:0005599Hypopigmentation of hair
Периодический (5–29%)2
HP:0007443Partial albinism
HP:0007730Iris hypopigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)