Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
ORPHA:79499Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)2
HP:0001817Absent fingernail
HP:0008625Severe sensorineural hearing impairment
Частый (30–79%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000677Oligodontia
HP:0001199Triphalangeal thumb
HP:0001802Absent toenail
HP:0008386Aplasia/Hypoplasia of the nails
Периодический (5–29%)13
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000348High forehead
HP:0001057Aplasia cutis congenita
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001763Pes planus
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0002465Poor speech
HP:0009778Short thumb
HP:0012554Absent thumbnail
HP:0200104Absent fifth fingernail
HP:0200141Small, conical teeth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 22 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)