Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin
ORPHA:79503DiseaseAutosomal dominant, Not applicableChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001581Recurrent skin infections
HP:0007447Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
HP:0008064Ichthyosis
Частый (30–79%)2
HP:0001371Flexion contracture
HP:0008404Nail dystrophy
Периодический (5–29%)2
HP:0007460Autoamputation of digits
HP:0011889Bleeding with minor or no trauma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)