Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency
ORPHA:82DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0001976Reduced antithrombin III activity
HP:0040246Reduced antithrombin antigen
Частый (30–79%)5
HP:0002204Pulmonary embolism
HP:0002625Deep venous thrombosis
HP:0002638Superficial thrombophlebitis
HP:0004831Recurrent thromboembolism
HP:0031437Pregnancy exposure
Периодический (5–29%)7
HP:0004420Arterial thrombosis
HP:0005268Spontaneous abortion
HP:0012636Retinal vein occlusion
HP:0030242Portal vein thrombosis
HP:0030243Hepatic vein thrombosis
HP:0030248Mesenteric venous thrombosis
HP:0200067Recurrent spontaneous abortion
Очень редкий (1–4%)1
HP:0005305Cerebral venous thrombosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)