CAMOS syndrome
ORPHA:83472Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000951Abnormality of the skin
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001270Motor delay
HP:0007153Progressive extrapyramidal movement disorder
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Частый (30–79%)6
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000100Nephrotic syndrome
HP:0001250Seizure
HP:0001257Spasticity
HP:0001260Dysarthria
HP:0012444Brain atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)