Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome
ORPHA:83629DiseaseX-linked recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)2
HP:0002352Leukoencephalopathy
HP:0005871Metaphyseal chondrodysplasia
Частый (30–79%)17
HP:0000505Visual impairment
HP:0000587Abnormal optic nerve morphology
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001337Tremor
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002062Morphological abnormality of the pyramidal tract
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0003020Enlargement of the wrists
HP:0003487Babinski sign
HP:0004349Reduced bone mineral density
HP:0012747Abnormal brainstem MRI signal intensity
HP:0030051Tip-toe gait
HP:0030866Large knee
HP:0100707Abnormal astrocyte morphology
Периодический (5–29%)4
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0011800Midface retrusion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)