Idiopathic juvenile osteoporosis
ORPHA:85193Malformation syndromeMultigenic/multifactorial, Not applicableAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| WNT3A | Wnt family member 3A | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 606359 |
| DKK1 | dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 605189 |
| WNT1 | Wnt family member 1 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 164820 |
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0000939Osteoporosis
HP:0002653Bone pain
HP:0002757Recurrent fractures
Частый (30–79%)2
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002953Vertebral compression fracture
Периодический (5–29%)1
HP:0002808Kyphosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)