Idiopathic aplastic anemia
ORPHA:88DiseaseUnknownAdult
Ассоциированные гены5
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PRF1 | perforin 1 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 170280 |
| SBDS | SBDS ribosome maturation factor | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 607444 |
| IFNG | interferon gamma | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 147570 |
| TERT | telomerase reverse transcriptase | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 187270 |
| TERC | telomerase RNA component | Major susceptibility factor in | Non-coding RNA | 602322 |
Фенотипы (HPO)12
Облигатный (100%)1
HP:0001903Anemia
Очень частый (80–99%)1
HP:0005528Bone marrow hypocellularity
Частый (30–79%)2
HP:0001896Reticulocytopenia
HP:0001876Pancytopenia
Периодический (5–29%)7
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000421Epistaxis
HP:0000573Retinal hemorrhage
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001875Decreased total neutrophil count
HP:0002719Recurrent infections
HP:0031364Ecchymosis
Исключён (0%)1
HP:0030057Autoimmune antibody positivity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.4 | Europe | Value and class |
| Annual incidence | 1-9 / 1 000 000 | 0.27 | Brazil | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)