Van der Woude syndrome
ORPHA:888Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)1
HP:0100267Lip pit
Частый (30–79%)2
HP:0000175Cleft palate
HP:0000196Lower lip pit
Периодический (5–29%)5
HP:0000193Bifid uvula
HP:0000204Cleft upper lip
HP:0000668Hypodontia
HP:0010286Abnormal salivary gland morphology
HP:0010296Ankyloglossia
Эпидемиология10
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.7 | Finland | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.3 | France | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | France | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.4 | Australia | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.85 | Taiwan, Province of China | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Taiwan, Province of China | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.9 | United States | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | United States | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.7 | Australia | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)