Ассоциированные гены (2)

TSC complex subunit 2

Role in the phenotype of

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Role in the phenotype of

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:88924DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TSC2	TSC complex subunit 2	Role in the phenotype of	gene with protein product	191092
PKD1	polycystin 1, transient receptor potential channel interacting	Role in the phenotype of	gene with protein product	601313

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	30	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)