Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia
ORPHA:90024Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)8
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000687Widely spaced teeth
HP:0000691Microdontia
HP:0000698Conical tooth
HP:0001291Abnormal cranial nerve morphology
HP:0008551Microtia
HP:0011372Aplasia of the inner ear
Частый (30–79%)6
HP:0000276Long face
HP:0000307Pointed chin
HP:0000347Micrognathia
HP:0000430Underdeveloped nasal alae
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
Периодический (5–29%)9
HP:0000098Tall stature
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000448Prominent nose
HP:0000486Strabismus
HP:0000664Synophrys
HP:0000668Hypodontia
HP:0008499High hypermetropia
HP:0010609Skin tags
HP:0011069Supernumerary tooth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 56 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)