Body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency
ORPHA:91135DiseaseAutosomal recessive, UnknownAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0000973Cutis laxa
HP:0001582Redundant skin
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)3
HP:0001102Angioid streaks of the fundus
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0002621Atherosclerosis
Очень редкий (1–4%)1
HP:0004944Dilatation of the cerebral artery
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)