← Назад

Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type

ORPHA:93268Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

IFT80
intraflagellar transport 80
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 611177
IFT122
intraflagellar transport 122
Candidate gene tested in
OMIM: 606045

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы