Ассоциированные гены (1)

gap junction protein alpha 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 1

HP:0006101Finger syndactyly

Частый (30–79%) — 1

HP:0100490Camptodactyly of finger

Периодический (5–29%) — 1

HP:0001831Short toe

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:93404Morphological anomalyAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
GJA1	gap junction protein alpha 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	121014

Очень частый (80–99%)1

HP:0006101Finger syndactyly

Частый (30–79%)1

HP:0100490Camptodactyly of finger

Периодический (5–29%)1

HP:0001831Short toe

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)