Late-onset nephronophthisis

ORPHA:93589Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (3)

nephrocystin 3

Disease-causing germline mutation(s) in

X-prolyl aminopeptidase 3

Disease-causing germline mutation(s) in

mitogen-activated protein kinase binding protein 1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы

Orphanet OMIM Open Targets ClinicalTrials

Late-onset nephronophthisis

ORPHA:93589Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены3

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NPHP3	nephrocystin 3	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	608002
XPNPEP3	X-prolyl aminopeptidase 3	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613553
MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	616786

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)