Thyroid ectopia
ORPHA:95712Morphological anomalyNot applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)26
Облигатный (100%)1
HP:0100028Ectopic thyroid
Очень частый (80–99%)15
HP:0000158Macroglossia
HP:0000239Large fontanelles
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000820Abnormality of the thyroid gland
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000952Jaundice
HP:0001252Hypotonia
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0002019Constipation
HP:0002925Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
HP:0003270Abdominal distention
HP:0100029Lingual thyroid
HP:0100786Hypersomnia
Частый (30–79%)8
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0012378Fatigue
HP:6000855Cold intolerance
HP:0000958Dry skin
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001510Growth delay
HP:0001609Hoarse voice
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)2
HP:0001618Dysphonia
HP:0002015Dysphagia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 14.3 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)