Renal hypoplasia, bilateral
ORPHA:97362Clinical subtypeAutosomal dominant, Not applicableAll ages
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)31
Очень частый (80–99%)1
HP:0000089Renal hypoplasia
Частый (30–79%)9
HP:0000076Vesicoureteral reflux
HP:0000093Proteinuria
HP:0000107Renal cyst
HP:0000822Hypertension
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0002009Potter facies
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012213Decreased glomerular filtration rate
HP:0012622Chronic kidney disease
Периодический (5–29%)21
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000483Astigmatism
HP:0000540Hypermetropia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000969Edema
HP:0001254Lethargy
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001510Growth delay
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001622Premature birth
HP:0001903Anemia
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0002153Hyperkalemia
HP:0002643Neonatal respiratory distress
HP:0002902Hyponatremia
HP:0002907Microscopic hematuria
HP:0003076Glycosuria
HP:0004322Short stature
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0025466Beta 2-microglobulinuria
HP:0100520Oliguria
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)