Spinocerebellar ataxia type 5
ORPHA:98766DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001350Slurred speech
HP:0002311Incoordination
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)