Spinocerebellar ataxia type 19/22
ORPHA:98772DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001251Ataxia
Частый (30–79%)8
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002172Postural instability
HP:0006938Impaired vibration sensation at ankles
Периодический (5–29%)9
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000651Diplopia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001350Slurred speech
HP:0002136Broad-based gait
HP:0002370Poor coordination
HP:0002396Cogwheel rigidity
HP:0007772Impaired smooth pursuit
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)