Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia
ORPHA:98810DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0001332Dystonia
HP:0007166Paroxysmal dyskinesia
Частый (30–79%)4
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0002072Chorea
HP:0002487Hyperkinetic movements
HP:0004305Involuntary movements
Периодический (5–29%)9
HP:0000211Trismus
HP:0000473Torticollis
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002063Rigidity
HP:0002094Dyspnea
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0003324Generalized muscle weakness
HP:0025401Staring gaze
HP:0100660Dyskinesia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)