Paroxysmal exertion-induced dyskinesia
ORPHA:98811DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)3
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0001332Dystonia
HP:0007166Paroxysmal dyskinesia
Частый (30–79%)7
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001304Torsion dystonia
HP:0002121Generalized non-motor (absence) seizure
HP:0003401Paresthesia
HP:0004305Involuntary movements
HP:0006801Hyperactive deep tendon reflexes
Периодический (5–29%)5
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000737Irritability
HP:0001251Ataxia
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002072Chorea
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002061Lower limb spasticity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)