Congenital dyserythropoietic anemia type II

ORPHA:98873DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

SEC23 homolog B, COPII component

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Cases/families

—

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:98873DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SEC23B	SEC23 homolog B, COPII component	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	610512

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only
Cases/families	—	377	Europe	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)