Familial afibrinogenemia
ORPHA:98880Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| FGA | fibrinogen alpha chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 134820 |
| FGB | fibrinogen beta chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 134830 |
| FGG | fibrinogen gamma chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 134850 |
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000421Epistaxis
HP:0001386Joint swelling
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0005268Spontaneous abortion
HP:0400008Menometrorrhagia
Периодический (5–29%)1
HP:0001342Cerebral hemorrhage
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)